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脊髓性肌萎缩症基因诊断及邻近基因相关性临床研究

2017年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是最常见的致死性神经肌肉遗传病之一，至今尚无有效治疗手段。基因诊断是确诊SMA的金标准，临床疑似患儿只有通过基因诊断确诊为SMA之后，才能借助产前诊断帮助携带SMA致病基因的夫妻生出健康孩子，达到优生优育的目的。
　　基因诊断SMA以往采用RFLP方法，近年随着分子生物学技术的进步，出现了MLPA、测序等新方...

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